NGS方法已被廣泛用于檢測大多數(shù)序列變異。然而,這些方法無法準確解析基因組中復(fù)雜的重復(fù)或高GC含量區(qū)域。這使得結(jié)構(gòu)變異的檢測尤其具有挑戰(zhàn)性。利用Bionano光學(xué)基因組圖譜技術(shù)(Opticalgenomemapping,OGM),可以在高靈敏度下以無偏、全基因組的方式檢測結(jié)構(gòu)變體。這項革命性的技術(shù)揭示了傳統(tǒng)測序和細胞遺傳學(xué)分析之前的“盲點”;然而,它需要分離......